28 ЛЮТОГО – ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
У світі існує до 7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань
28 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань. Є хвороби розповсюджені – про них знає більшість населення. А є хвороби, що зустрічаються вкрай рідко. Про них мало говорять. Їх важко діагностувати та дорого лікувати. Такі хвороби називають орфанними.
Орфанні захворювання – вроджені або набуті, – мають прогресуючий тяжкий хронічний перебіг, супроводжуються дегенеративними змінами в організмі, знижують якість та тривалість життя хворих.
Більшість із цих захворювань (80%) виникає через генетичні відхилення. Половина людей, які страждають на орфанні захворювання, – це діти. Ймовірність того, що в обох батьків буде пошкоджений однаковий ген, невелика. Але якщо трапиться такий збіг, дитина народиться з порушеннями. Часто люди довго не підозрюють, що хворі, адже симптоми можуть проявитися не тільки в дитинстві, але й у дорослому віці.
Орфанні хвороби – смертельно небезпечні. Без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.
Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо. Але якщо діагноз поставлено вчасно, а терапія – систематична, продовжити життя й поліпшити його якість можна.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми у більшості хворих схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення із встановленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто й наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування й догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6-8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.
Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресувальна кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.
Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, мієлома, спінальна м'язова атрофія, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
Орфанні захворювання – це одна з найскладніших проблем сучасної медицини, оскільки:
- ці хвороби важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
- вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
- постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
- деякі орфанні захворювання можна контролювати, підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів із державного бюджету.
Дуже актуальним є раннє виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень та вчасного призначення лікування. Адже благоприємні прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування у перші 2 місяці від народження. Для цього захворювання потрібно вчасно діагностувати.
Тому в пологовому будинку проводять скринінги новонароджених. В Україні кров відбирають для виявлення 5 патологій:
- фенілкетонурія;
- вроджений гіпотиреоз;
- муковісцидоз;
- адреногенітальний синдром;
- галактоземія.
До інших орфанних патологій, що зафіксовані в Україні, відносяться легенева гіпертензія, спинальна м’язова атрофія, гемофілія та інші.
Оскільки пацієнтів із рідкісними захворюваннями вкрай мало, а їхнє лікування досить вартісне, згідно зі світовою практикою, забезпечення препаратів для хворих є обов'язком держави. У пацієнта немає інших альтернатив, оскільки препарати в аптеках здебільшого відсутні. Виробництво препаратів для лікування рідкісних захворювань є надзвичайно складним та вартісним, замовляється для кожного пацієнта індивідуально. Своєчасна діагностика і ранній початок лікування позитивно впливає на стан пацієнта.
Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і подовжити його – цілком можливо. Люди з орфанними захворюваннями варті повноцінного, здорового життя.
Наталія Півень, лікар – дерматовенеролог КНП «Кобеляцька міська лікарня»
